Čo je to mutácia:
Mutácia je to pojem, ktorý všeobecne označuje činnosť a účinok mutácie. Mutovať, ako také znamená zmenu, či už ide o štát, postavu, názor, aspekt, myšlienku atď. Slovo pochádza z latinčiny mutat, mutatiōnis, ktoré je zase odvodené od slovesa mutāre, čo v preklade znamená „zmena“, „zmena“.
The biológia, konkrétnejšie genetika, si tento termín vyhradzuje na označenie zmien vyvolaných v postupnosti, štruktúre alebo počte génov alebo chromozómov organizmu, ktoré sa môžu alebo nemusia prenášať dedením. V tomto zmysle sa tiež týka fenotypu produkovaného týmito zmenami.
The mutácia Je to proces, ktorý sa môže v živých organizmoch prejaviť náhle a spontánne, a je nevyhnutné podporovať genetické variácie, ktoré môžu byť kľúčové pri adaptácii, prežití a vývoji druhu, hoci sa môžu prejaviť aj vo forme genetických chorôb.
V tomto zmysle je mutácia hlavným zdrojom genetickej variability v populáciách a rekombinácia, ktorá zahŕňa nové kombinácie tých, ktoré sú generované mutáciou, je druhou príčinou genetickej variability. Preto sú pôvodom rozmanitosti mutácie.
Génová mutácia
Čo génová mutácia Mutácia, ktorá sa vyskytuje v géne a ovplyvňuje nukleotidovú sekvenciu, je známa buď deléciami alebo inzerciami malých fragmentov alebo substitúciami párov báz. V tomto zmysle môže génová mutácia ovplyvniť jeden alebo viac párov báz alebo spôsobiť dôležité zmeny v chromozomálnej štruktúre, ktorá je známa ako chromozomálna mutácia, alebo v počte chromozómov, ktoré by boli genómovou mutáciou.
Chromozomálna mutácia
The chromozomálna mutácia Je to zmena počtu génov alebo ich poradia v chromozómoch. Je to spôsobené chybami počas gametogenézy (tvorba gamét meiózou) alebo počas prvých delení zygoty. V prvom prípade bude abnormalita prítomná vo všetkých bunkových líniách jednotlivca, zatiaľ čo keď sa abnormalita vyskytne v zygote, môže to viesť k jedincovi v mozaike, v ktorom normálne bunky koexistujú s ostatnými, ktoré vykazujú mutácie.
Genomická mutácia
The genómová mutácia je charakterizovaný tým, že ovplyvňuje počet chromozómov v bunkách. Tento typ mutácií sa môže vyskytnúť v dôsledku pôsobenia nepriamych mutagénov, ktoré bez priameho pôsobenia na DNA interferujú s enzymatickými procesmi. Niektoré charakteristické ochorenia tohto typu mutácie sú Downov syndróm, Turnerov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Klinefelterov syndróm.
Somatická mutácia
Čo somatická mutácia Nazýva sa to, čo ovplyvňuje somatické bunky jednotlivca. V dôsledku somatickej mutácie majú jedinci dve rôzne bunkové línie s rôznymi genotypmi, čo vedie k tomu, čo sa dnes nazýva mozaikové jedince. Je to preto, že akonáhle bunka zmutuje, ľudia, ktorí z nej vzniknú, zdedia túto mutáciu. Ďalšia generácia jedinca, ktorý utrpel somatickú mutáciu, ju však nezdedí.
Mutácia zárodkov
The mutácia zárodočnej línie Je to ten, ktorý ovplyvňuje bunky produkujúce gamétu a podporuje vzhľad gamét s mutáciami. V tomto zmysle sú to prenosné mutácie na ďalšiu generáciu a z evolučného hľadiska majú veľký význam.
Mutácia de novo
A mutácia de novo Je to taký, ktorý sa vyskytuje iba v spermiách alebo vaječných bunkách, alebo k nemu dôjde neskôr v čase oplodnenia. V tomto zmysle to znamená mutáciu, ktorá sa vyskytuje u syna, ale nie u otca, ani u žiadneho nasledujúceho člena rodiny.
Získaná mutácia
A získaná mutácia Je to ten, ktorý sa vyskytuje v DNA jednotlivých buniek v určitom okamihu života človeka. Tieto zmeny môžu byť spôsobené environmentálnymi faktormi, ako je žiarenie, alebo sa môžu vyskytnúť, ak došlo k chybe v kópii DNA počas delenia buniek. Získanú mutáciu somatických buniek však nie je možné preniesť na ďalšiu generáciu.
